Синдром впс | Медик тут!

Новые статьи

Эффективны: • топические кортикостероиды. Эффективность предполагается: • контроля над клещом домашней пыли. Эффективность не доказана: • диетических вмешательств; • длительного грудного вскармливания у детей, предрасположенных к атопии. перейти

Рекомендации ВОЗ по третичной профилактике аллергии и аллергических заболеваний: — из питания детей с доказанной аллергией на белки коровьего молока исключаются продукты, содержащие молоко. При докармливании используют гипоаллергенные смеси (если та. перейти

Аллергическую сенсибилизацию у ребенка, страдающего атопическим дерматитом, подтверждают проведением аллергологического обследования, которое позволит выявить причинно-значимые аллергены и провести мероприятия для уменьшения контакта с ними. У детей. перейти

У младенцев с наследственной отягощенностью по атопии экспозиция аллергенов играет критическую роль в фенотипическом проявлении атопического дерматита, в связи с чем элиминация аллергенов в этом возрасте может привести к снижению риска развития аллер. перейти

Современная классификация профилактики атопического дерматита аналогична уровням профилактики бронхиальной астмы и включает: • первичную, • вторичную и • третичную профилактику. Поскольку причины возникновения атопического дерматита не до ко. перейти

Порок сердца у детей: клиника, диагностика

Классификация детских пороков сердца

Любой порок сердца у детей классифицируется на врожденный и приобретенный. К числу последних относятся одиночные, сочетанные, а также комбинированные пороки. Митральный порок сердца – стеноз или недостаточность митрального клапана, что также характерно и для аортального, трикуспидального клапанов. Эти патологии расположены по убыванию частоты заболевания, а также по клиническим проявлениям. Наиболее часто встречается митральный порок, чуть реже аортальный и реже всего порок трехстворчатого клапана. Если речь идет о комплексном поражении, то затрагивается несколько клапанов. Термин сочетанная патология говорит о наличии стеноза или недостаточности на двух или более клапанах.

Врожденные пороки принято классифицировать на синие, сопровождающиеся цианозом кожи после рождения, и белые, которые характеризуются бледностью кожных покровов. К числу синих пороков стоит отнести:

Аномалию соединения легочных вен; Транспозицию аорты или легочного ствола; Тетраду Фалло; Стеноз трикуспидального клапана.

Клинические проявления пороков сердца

Группа симптомов, которые встречаются при такой патологии как порок сердца у детей, состоит из нарушений гемодинамики и функциональных дефектов. В отношении врожденных заболеваний сердца совершенно очевидно прямое влияние на развитие ребенка, особенно физическое. При этом клиника порока проявляется уже в первые недели жизни, и дифференцируются в зависимости от тяжести дефекта.

Первая группа симптомов неспецифична для определенного вида пороков, так как присуща каждому нарушению в системе кровообращения. Это обмороки, одышка, цианоз кожи, лица или губ, недоразвитие ребенка в физическом плане, наличие отеков эпизодов тахикардии. Эти признаки порока сердца у детей не позволяют точно детализировать вид нарушения, однако являются сигнальными симптомами, после обнаружения которых следует обратиться к специалисту для диагностики.

Ко второй группе симптомов относятся звуковые явления в сердце, возникающие из-за особенностей тока крови через суженные или не полностью закрытые отверстия между камерами сердца. Исследуются они при помощи метода аускультации либо фоноэлектрокардиографии (ФЭКГ). Изменения тонов сердца называются шумами, и они могут быть систолическими, протодиастолическими и диастолическими, нарастающими и убывающими, безынтервальными и интервальными. Дифференциация вида нарушения, как правило, приобретенного, на этапе физикального обследования проводится именно таким образом, и не стоит недооценивать важность данного метода врачами, потому как определить порок сердца они помогают более точно, нежели осмотр тела и измерение показателей АД и пульса.

Синдромы при врожденных детских пороках

Синдром кардиальных нарушений

Все группы симптомов, которые сопровождают детский порок сердца, дифференцируются на 4 синдрома: кардиальный, синдром недостаточности левого желудочка, синдром гипоксии, синдром дыхательных расстройств. Для первого синдрома характерны жалобы на болезненные ощущения в области сердца, хотя это наблюдается далеко не всегда, особенно на этапе компенсации. Состояние также характеризуется бледностью либо же цианозом кожи, перебоями ритме сердца, чувством замирания сердца, набуханием вен шеи, усиленной пульсацией сосудов тела, наличие сердечного горба и симптома «кошачьего» мурлыканья.

Данные признаки наблюдаются из-за нарушений гемодинамики, если порок приобретенный, а также из-за патологического тока крови, что более характерно для врожденного порока. При этом отмечается расширение границ сердца, что говорит о гипертрофии его отделов, а впоследствии и о дилатации. При этом для такой патологии как приобретенный порок сердца причины не всегда определяют тяжесть течения, они лишь являются провоцирующими факторами, после устранения действия которых может развиваться порок сердца.

Синдром недостаточности левого желудочка

При такой патологии как митральный или аортальный порок сердца у детей симптомы включают дисфункцию левого желудочка. Изначально это слабо наблюдается в фазе компенсации, однако при расширении его границ и дилатации камеры клиника проявляется очень существенно. Наблюдается снижение артериального давления, цианоз кожи, губ и лица, одышка смешанного характера, слабый неупругий пульс, наличие отеков на частях тела. Это значит, что левый желудочек при митральном или аортальном стенозе либо недостаточности клапана на стадии декомпенсации не способен выбрасывать в аорту нужный систолический объем, а потому врожденные пороки сердца у детей часто приводят к инвалидности в раннем возрасте, потому как развивается сердечная недостаточность.

Синдром дыхательных расстройств

Практически любой порок сердца у новорожденных приводит к нарушениям в функционировании органов дыхания. Это проявляется чаще при правосторонних нарушения, а также при пороке митрального либо аортального клапана в фазе декомпенсации. Такой врожденный порок как стеноз трикуспидального клапана сразу может привести к одышке, которая является основным симптомом данного синдрома. Также в него включен отек легких, который сопровождается смешанной одышкой, влажным кашлем, кровохарканьем, а также легочной гипертензией.

Синдром гипоксии

К синдрому гипоксии приводит как порок сердца у взрослых. так и у детей. При этом его стоит дифференцировать с синдромом дыхательных расстройств, потому как гипоксия – это следствие данного состояния. Гипоксия характеризуется снижением парциального давления кислорода в крови, а также нарастанием углекислого газа. В условиях, когда кислорода недостаточно, а организм при пороке испытывает такое нарушение практически постоянно, развитие тканей и органов ребенка отстает от возрастных норм.

Журнал «Здоровье ребенка» 4(13) 2008

Вернуться к номеру

Врожденные пороки сердца у детей с генными синдромами

Авторы: Г.Э. СУХАРЕВА, Крымский государственный медицинский университет им. С.И. Георгиевского, кафедра педиатрии с курсом детских инфекционных болезней, Республиканская детская клиническая больница, г. Симферополь

Версия для печати

Резюме / Abstract

Проведено наблюдение за 56 детьми в возрасте 0–18 лет с врожденными пороками сердца и ассоциированной наследственной патологией, у 20 из них отмечались генные синдромы. Выявлены особенности течения врожденных пороков сердца и сосудов у больных с наследственными заболеваниями. В представленной работе впервые в отечественной литературе описано поражение сердца у двух детей с синдромом Секкеля. Проведенные исследования доказывают необходимость осмотра детей с врожденными пороками сердца врачом-генетиком и обязательного обследования больных с синдромальной патологией для исключения врожденных аномалий развития сердечно-сосудистой системы.

Ключевые слова / Key words

дети, врожденные пороки сердца, генные синдромы

Наследственность — омнибус, в котором нас сопровождают наши предки; то и дело кто-нибудь из них высовывается оттуда, ошеломляя нас своим появлением.

Оливер Холмс

В Украине врожденные сердечно-сосудистые заболевания у детей представляют собой все более серьезную проблему здравоохранения. С начала 90-х годов частота заболеваний органов кровообращения в детском возрасте возросла в 2,5–3 раза . Одной из задач клинициста является поиск этиологического фактора сердечной патологии. За последние годы произошел существенный пересмотр взглядов на природу патологии сердца. Если до недавнего времени в качестве ведущей причины рассматривалось влияние вирусов на кардиогенез с последующим формированием врожденных пороков сердца (ВПС) или развитием воспаления, то научные исследования последних лет свидетельствуют об огромной роли в формировании различной патологии сердца генетических факторов . Врожденные пороки сердца и сосудов представляют с генетической точки зрения весьма гетерогенную группу, встречаясь либо в изолированном виде, либо входя в состав множественных врожденных пороков развития (МВПР), а также моногенных (аутосомно-доминантных или аутосомно-рецессивных) или хромосомных синдромов .

Заболевания сердечно-сосудистой системы с учетом влияния генетических факторов Н.А. Белоконь подразделила на следующие группы:

1. Сердечно-сосудистая патология при наследственных синдромах.

2. Сердечно-сосудистая патология при хромосомных аномалиях.

3. Семейные заболевания, при которых сердце является единственной (основной) мишенью поражения.

4. Болезни с наследственным предрасположением, при которых наряду с генетическими большое значение имеют факторы влияния среды.

Сопутствующая патология может иметь различное влияние на состояние ребенка, часто определяя прогноз более существенно, чем сам ВПС: различные наследственные заболевания могут значительно осложнять развитие ребенка, затруднять хирургическое лечение порока сердца и приводить к осложнениям в пред- и послеоперационном периоде, а в некоторых случаях даже могут ставить под сомнение целесообразность хирургической коррекции. В частности, кардиохирург должен знать, что при синдроме Холта –— Орама затруднена пункция периферических артерий в связи с патологией лучевой кости и, соответственно, аномальным расположением сосудов. Послеоперационный период синдромов Беквита — Видемана и Ди Джорджи может сопровождаться судорогами гипогликемической и гипокальциемической природы, а также проблемами инфекционного характера и т.д.

Изучение сердечно-сосудистых заболеваний у детей с ассоциированной наследственной патологией является актуальным, так как своевременная диагностика синдромальной патологии, знание этиологии и патогенеза развивающихся специфических осложнений, их профилактика и лечение могут улучшить прогноз и качество жизни пациентов с ВПС.

Цель исследования: выявить особенности течения врожденных пороков сердца и сосудов у больных с генными синдромами.

Нами проведено наблюдение за 56 детьми с ВПС в возрасте 0–18 лет с заболеваниями сердечно-сосудистой системы и ассоциированной наследственной патологией (у 20 из них отмечались генные синдромы), прошедшими стационарное лечение в отделениях реанимации новорожденных, патологии новорожденных, врожденной и наследственной патологии, кардиоревматологии РДКБ и находящимися на диспансерном учете в Крымском республиканском медико-генетическом центре за период 2001–2007 гг.

Методы исследования: клинические; общие лабораторные методы; ЭКГ в покое и при физической нагрузке в 12 стандартных отведениях; холтеровское мониторирование ЭКГ; рентгенография органов грудной клетки в прямой и боковой проекциях; эхокардиография сердца и магистральных сосудов; пульсоксиметрия; кариотипирование; генеалогический метод; генетические биохимические методы.

Среди генетических синдромов, ассоциированных с поражением сердца, преобладали синдром Марфана — у 4 больных (20 %) (рис. 1, 2), синдромы Нунан (рис. 3, 4), Вильямса (рис. 5, 6), Ивемарка (рис. 16) — по 3 случая (по 15 %), синдромы Секкеля и Корнелии де Ланге (рис. 7) — по 2 случая (по 10 %). В единичных случаях (по 5 %) выявлены синдромы Смита — Лемли — Опитца (рис. 8), Холта — Орама (рис. 9), Крузона.

У всех больных с синдромом Марфана имеется расширение восходящей аорты как признак начинающейся аневризмы аорты. Несмотря на то что в настоящее время нет показаний к хирургическому лечению, дети требуют постоянного контроля кардиолога для проведения своевременного оперативного лечения.

Все дети с синдромом Вильямса были прооперированы: устранены КА, надклапанный стеноз аорты. Однако у 1 ребенка во время операции была диагностирована гипоплазия аорты на большом протяжении, что является противопоказанием для ее устранения. Дети находятся под наблюдением кардиолога.

Мы наблюдали 2 детей с редким синдромом Секкеля, описанным в единичных источниках в зарубежной литературе . Так, M.R. MacDonald et al. описали всего 60 наблюдений данного синдрома на протяжении 40 лет, а поражение сердца при синдроме Секкеля в зарубежной литературе описано лишь в нескольких работах. В наших наблюдениях у больных с синдромом Секкеля была диагностирована прогрессирующая митральная недостаточность, у 1 ребенка — в сочетании с митральным стенозом (рис. 10). Больная умерла в возрасте 18 лет, так как родители отказались от хирургического лечения.

У второго ребенка (рис. 11а) в возрасте 3 месяцев диагностирована недостаточность МК (+). При наблюдении в динамике зафиксировано прогрессирование данных изменений до МК (++) (рис. 12) в возрасте 1 год 8 мес. (рис. 11б). Ребенку будет показано оперативное лечение при дальнейшем прогрессировании митральной недостаточности.

В 2 случаях недифференцированных МВПР проводился синдромальный поиск. В первом случае возникла необходимость синдромального поиска у ребенка 2 лет с ВПС (атриовентрикулярная коммуникация).

У ребенка отмечаются аномалия развития шейных и верхнегрудных позвонков («человек без шеи»), задержка роста (синдром Клиппеля — Фейля). Больной был направлен на хирургическое лечение ВПС (рис. 13).

Во втором случае (рис. 14) ребенку с недифференцированным синдромом в возрасте 6 мес. по жизненным показаниям была проведена хирургическая коррекция ВПС (устранена КА). Результат операции удовлетворительный. В настоящее время ребенок находится под наблюдением окулистов.

Синдром Ивемарка (рис. 16), или синдром гетеротаксии , часто сочетается с единственным желудочком сердца (ЕЖС), что нашло свое отражение в классификации ВПС: SV, heterotaxia syndrome (синдром Ivemark’s, изометризм, синдром асплении/полисплении).

Все дети с синдромом Ивемарка в наших наблюдениях умерли в неонатальном периоде в связи со сложностью хирургической коррекции ВПС на фоне генетического синдрома.

Таким образом, состояние детей с синдромальной патологией определяется не только тяжестью поражения сердца, различные наследственные заболевания могут приводить к дисфункции других органов и систем, тем самым затруднять терапевтическое и хирургическое лечение порока сердца. Проведенные исследования доказывают необходимость осмотра детей с ВПС врачом-генетиком и обязательного обследования больных с синдромальной патологией для исключения врожденных аномалий развития сердечно-сосудистой системы. Своевременная диагностика наследственного синдрома поможет родителям получить достоверную информацию о прогнозе жизни и развития ребенка, принять адекватное решение о возможности и особенностях его воспитания в семье, узнать генетический риск при повторном деторождении и принять меры дородовой профилактики, а врачам — определить тактику ведения больного, в том числе оценить возможность и, главное, целесообразность проведения кардиохирургической коррекции.

Экономисты и генетики подсчитали, что затраты на проведение своевременной диагностики и коррекции наследственных заболеваний будут в 25 раз меньшими, чем расходы на содержание и лечение людей с наследственной патологией, а также на пособия по инвалидности.

«Если детей с врожденным уродством показать неподготовленным людям, это может произвести страшное впечатление. Подобный прием я бы отнес к числу запрещенных. Но коль есть угроза, лучше показать. Пусть Он и Она знают, что ожидает их потомство», — заметил заведующий отделом Института молекулярной биологии и генетики Национальной академии наук, академик АМН, член-корреспондент НАН Украины, профессор В. Кордюм.

Список литературы / References

1. Актуальные проблемы перинатальной кардиологии / Таболин В.А. Котлукова Н.П. Симонова Л.В. и др. // Педиатрия. — 2000. — № 5. — С. 13-18.

2. Белозеров Ю.М. Изолированный стеноз легочной артерии как признак наследственного заболевания // Тезисы Всерос. конгресса «Детская кардиология 2002». — М. 2002. — С. 138-142.

3. Белозеров Ю.М. Страхова О.С. Врожденные пороки сердца у детей (генетические и средовые факторы возникновения). — М. МНИИ педиатрии и детской хирургии МЗ РФ, 2002. — 27 с.

4. Белозеров Ю.М. Страхова О.С. Наследственные болезни сердечной мышцы // Нижегородский мед. журн. — 2001. — № 2. — С. 90-93.

5. Белоконь Н.А. Кубергер М.Б. Болезни сердца и сосудов у детей: Руководство для врачей. — М. Медицина, 1987. — Т. 2. — 480 с.

6. Бокерия Л.А. Гудкова Р.Г. Сердечно-сосудистая хирургия — 2001. Болезни и врожденные аномалии системы кровообращения. — М. Изд-во НЦССХ им. А.Н. Бакулева РАМН, 2002. — 348 с.

7. Бочков Н.П. Лазюк Г.И. Генетика ВПС // Наследственная патология человека / Под ред. Ю.Е. Вельтищева, Н.П. Бочкова. — М. 1992. — Т. 1. — С. 39-40.

8. Волосовец А.П. Современные достижения и проблемы детской кардиоревматологической службы Украины // Здоровье ребенка. — 2006. — № 1. — С. 9-14.

9. Генетические синдромы у детей с ВПС / Левченко Е.Г. Таболин В.А. Котлукова Н.П. и др. // Вестник аритмологии (Материалы конгресса «Детская кардиология 2000»). — 2000. — № 18. — С. 102.

10. Зиньковский М.Ф. Довгань А.М. Сейдаметов Р.Р. Комплексы сложных врожденных пороков сердца, сопровождающие предсердный изомеризм и гетеротаксию внутренних органов // Таврический медико-биологический вестник. — 2007. — Т. 10, № 2. — С. 87‑94.

11. Котлукова Н.П. Кардиоваскулярная патология у новорожденных и детей раннего возраста. Ранняя диагностика, некоторые аспекты патогенеза, организация помощи: Автореф. дис… д-ра.мед.наук — М. 2001. — 57 с.

12. Мутафьян О.А. Врожденные пороки сердца у детей. — СПб. Невский диалект, 2002. — 331 с.

13. Наследственные болезни сердца у детей / Белозеров Ю.М. Леонтьева И.В. Школьникова М.А. и др. // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. — 1998. — № 1. — С. 18-23 .

14. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование: Атлас-справочник / С.И. Козлова, Н.С. Демикова, Е. Семанова, О.Е. Блинникова. —Изд. 2-е, доп. — М. Практика, 1996. — 416 с.

15. Современные методы пренатальной диагностики хромосомных заболеваний / В.С. Горин, В.Н. Серов, С.Г. Жабин и др. // Вестн. Рос. ассоц. акушеров-гинекологов. — 2000. — № 3. — С. 47-52.

16. Сухарева Г.Э. Афанасьева Н.А. Наследственные болезни сердца у детей // Таврический медико-биологический вестник. — 2001. — Т. 4, № 3. — С. 61-69.

17. Сухарева Г.Э. Афанасьева Н.А. Частота наследственной патологии у детей с врожденными пороками сердца // Вестник физиотерапии и курортологии. — 2002. — № 1. — С. 28.

18. Сухарева Г.Э. Наш опыт наблюдения и тактика диспансеризации детей с единственным желудочком сердца // Таврический медико-биологический вестник. — 2007. — Т. 10, № 2. — С. 27-33.

19. Харпер П. Практическое медико-генетическое консультирование. — М. 1986. — 230 с.

20. Шарыкин А.С. Врожденные пороки сердца: Руководство для педиатров, кардиологов, неонатологов. — М. Теремок, 2005. — 384 с.

21. Di Blasi S. Belvedere M. Pintracuda S. Seckel’s syndrome: a case report // J. Med. — 1993. — Vol. 24, № 1. — P. 75-96.

22. Holt M. Oram S. Familian heart disease with skeletal malformation // Brit. Heart J. — 1960. — № 2. — Р. 236.

23. McKusick V. Genetics and cardiovascular disease — 1981 // Jap. Circulat. J. — 1982. — Vol. 46. — P. 1-7.

24. Rappen U. von Brenndorff A.I. Cardiac symptoms in 2 patients with Seckel syndrome // Monatsschr. Kinderheilkd. — 1993. — Bd. 141, № 7. — S. 584-586.

25. Ucar B. Killic Z. Dinleyici E.C. Seckel syndrome associated with atrioventricular canal defect: a case report // Clin. Dysmorphol. — 2004. — Vol. 13, № 1. — P. 53-55.

Матвей Семишкур «Shape Of My Heart» (Дуэт с Биланом) Голос Дети 2 2015

Врождённый поро́к се́рдца (ВПС) — дефект в структуре сердца и (или) крупных сосудов, присутствующий с рождения. Большинство пороков нарушают ток крови внутри сердца или по большому (БКК) и малому (МКК) кругам кровообращения. Пороки сердца являются наиболее частыми врождёнными дефектами и являются основной причиной детской смертности от пороков развития.Содержание

10 Примечания

11 См. также

11.1 Общие понятия

11.2 Типы пороков

12 Ссылки

Эпидемиология

Частота ВПС среди новорождённых составляет около 1 % (1 на 100 новорождённых). ВПС по частоте встречаемости — на втором месте после врождённых пороков нервной системы.

Этиология

Причиной врождённого порока сердца могут быть генетические или экологические факторы, но, как правило, сочетание того и другого.

Генетические факторы

Наиболее известные причины врождённых пороков сердца — точечные генные изменения, либо хромосомные мутации в виде делеции или дупликации сегментов ДНК. Основные хромосомные мутации, такие как трисомии 21, 13 и 18 вызывают около 5-8 % случаев ВПС. Трисомия 21 — наиболее распространённая генетическая причина. Некоторые гены связанны с конкретными пороками. Мутации белка сердечной мышцы, тяжёлой цепи α-миозина (MYH6) связаны с дефектами межпредсердной перегородки. Некоторые белки, которые взаимодействуют с MYH6, также связаны с пороками сердца. Фактор транскрипции GATA4 образует комплекс с геном TBX5, который взаимодействует с MYH6. Ещё один фактор, гомеобокс белка NKX2-5 также взаимодействует с MYH6. Мутации всех этих белков связанно с развитием дефектов межпредсердной и межжелудочковой перегородок. Кроме того, NKX2-5 связан с дефектами в электрической проводимости сердца, а TBX5 связан с синдромом Холта-Орама. Другой Т-box ген, TBX1, связан с синдромом ДиДжорджи, делеция которого приводит к появлению множества симптомов, включая дефекты сердечного выброса крови, включая тетраду Фалло.

Примеры генетических продуктов и связанных с ними проявлений MYH6 GATA4 NKX2-5 TBX5 TBX1

Локус 14q11.2-q13 8p23.1-p22 5q34 12q24.1 22q11.2

Синдром Синдром Холта — Орама Синдром Ди Джоржи

Дефекты межпредсердной перегородки ✔ ✔ ✔ ✔

Дефекты межжелудочковой перегородки ✔ ✔ ✔

Нарушения электрической проводимости ✔ ✔

Нарушения оттока крови ✔

Не сердечные симптомы Дефект верхних конечностей Небольшой тимус или его отсутствие

Небольшие паращитовидные железы или их отсутствие

Дефекты лица

Экологические факторы

Генетические мутации возникают вследствие действия трёх основных мутагенов:

Физические мутагены (главным образом — ионизирующее излучение).

Химические мутагены (фенолы лаков, красок; нитраты; бензпирен при табакокурении; употребление алкоголя; гидантоин; лития; талидомид; тератогенные медикаменты — антибиотики и ХТП, НПВС и т. д.).

Биологические мутагены (главным образом — вирус краснухи в организме матери, ведущий к врождённой краснухе с характерной триадой Грега — ВПС, катаракта, глухота, а также сахарный диабет, фенилкетонурия и системная красная волчанка у матери).

Связь врождённых пороков сердца с полом

Исследование связи врождённых пороков сердца с полом было проведено в начале 70-х годов по данным, собранным в нескольких крупных кардиохирургических центрах, а также литературным данным. В результате анализа 31814 больных, страдавших врождёнными пороками сердца и магистральных сосудов, была выявлена чёткая связь типа порока с полом больного (Таблица). По соотношению полов врождённые пороки можно разделить на три группы — «мужские», «женские» и «нейтральные».

Наиболее чётко выраженные женские врождённые пороки — открытый артериальный проток (1♂♂ : 2.72♀♀); болезнь Лаутембахера (1♂♂ : 2.1♀♀); дефект предсердной перегородки вторичного типа (1♂♂ : 1.84♀♀); дефект межжелудочковой перегородки и открытый артериальный проток (1♂♂ : 1.51♀♀); триада Фалло, то есть сочетание дефекта предсердной перегородки, сужения устья лёгочной артерии и гипертрофии правого желудочка (1♂♂ : 1.45♀♀).

Наиболее чётко выраженные «мужские» врождённые пороки — врождённый аортальный стеноз (2.66♂♂ : 1♀♀), коарктация аорты (2.14♂♂ : 1♀♀), транспозиция магистральных сосудов (1.90♂♂ : 1♀♀), тотальная аномалия соединения лёгочных вен (1.39♂♂ : 1♀♀), коарктация аорты и открытый артериальный проток (1.37♂♂ : 1♀♀). Ни одному из мужских компонентов врождённых пороков сердца не соответствует аналогичное образование у нормального эмбриона или у филогенетических предшественников человека.

Остальные врождённые пороки сердца относятся к «нейтральному» типу. Их частота примерно одинакова у обоих полов. Среди них также можно выделить простые (дефект аорто-лёгочной перегородки, дефект предсердной перегородки первичного типа, стеноз лёгочной артерии) и сложные (частичный и полный дефект предсердножелудочковой перегородки, аномалия Эбштейна, атрезия трёхстворчатого клапана и др).

Простые пороки этой группы, как и женские пороки, относятся к атавистическим, но в отличие от женских, представляют собой возврат к далёкому в онтогонетическом и филогенетическом смысле прошлому. Их можно рассматривать как следствие остановки развития сердца на ранних этапах эмбриогенеза (первые 2-3 месяца эмбриональной жизни, в течение которых происходит анатомическое формирование сердца), и на более ранних по сравнению с женскими пороками стадиях филогенеза. При сложных пороках нейтральной группы соотношение полов зависит от преобладания в них женского и мужского компонентов.

Теории

Рокитанский (Rokitansky, 1875) считал, что врождённые пороки объясняются остановкой в развитии сердца на различных стадиях онтогенеза. Шпитцер (Spitzer, 1923) трактует их как возврат к одной из стадий филогенеза. Крымский, синтезируя две предыдущие точки зрения, рассматривает врождённые пороки сердца как остановку развития на определённой стадии онтогенеза, соответствующей тому или другому этапу филогенеза. В рамки этих теорий укладываются только атавистические пороки сердца (женские и нейтральные), а вся группа мужских пороков не находит объяснения, так как ни одному из мужских компонентов врождённых пороков сердца не соответствует аналогичное образование у нормального эмбриона или у филогенетических предшественников человека. Применение «Тератологического правила полового диморфизма» позволяет объяснить все три группы пороков.

Подразделение врождённых пороков сердца и крупных сосудов на мужские, женские и нейтральные позволяет использовать пол больного как диагностический симптом. При этом, пороки мужского и женского типа имеют довольно большое значение коэффициента диагностической ценности. Например, учёт информации o поле больного увеличивает вероятность диагноза для открытого артериального протока в 1.32 раза.

Патогенез

Ведущими являются два механизма.

1. Нарушение кардиальной гемодинамики → перегрузка отделов сердца объёмом (пороки по типу недостаточности клапанов и септальных дефектов) или сопротивлением (пороки по типу стенозов отверстий или сосудов) → истощение вовлеченных компенсаторных механизмов (гомеометрического Анрепа на сопротивление, и гетерометрического Франка-Старлинга на объём) → развитие гипертрофии и дилятации отделов сердца → развитие сердечной недостаточности СН (и, соответственно, нарушения системной гемодинамики).

2. Нарушение системной гемодинамики (полнокровие/малокровие малого круга кровообращения МКК, малокровие большого круга кровообращения БКК) → развитие системной гипоксии (главным образом — циркуляторной при белых пороках, гемической — при синих пороках, хотя при развитии острой левожелудочковой СН, например, имеет место и вентиляционная, и диффузионная гипоксия).

Классификация

Существует множество классификаций врождённых пороков.

ВПС условно делят на 2 группы:

1. Белые (бледные, с лево-правым сбросом крови, без смешивания артериальной и венозной крови). Включают 4 группы:

С обогащением малого круга кровообращения (открытый артериальный проток, дефект межпредсердной перегородки, дефект межжелудочковой перегородки, АВ-коммуникация и т. д.).

С обеднением малого круга кровообращения (изолированный пульмональный стеноз и т. д.).

С обеднением большого круга кровообращения (изолированный аортальный стеноз, коарктация аорты и т. д.)

Без существенного нарушения системной гемодинамики (диспозиции сердца — декстро-, синистро-, мезокардии; дистопии сердца — шейная, грудная, брюшная).

2. Синие (с право-левым сбросом крови, со смешиванием артериальной и венозной крови). Включают 2 группы:

С обогащением малого круга кровообращения (полная транспозиция магистральных сосудов, комплекс Эйзенменгера и т. д.) .

С обеднением малого круга кровообращения (тетрада Фалло, аномалия Эбштейна и т. д.).

В 2000 году была разработана Международная Номенклатура врождённых пороков для создания общей классификационной системы.

Гипоплазия

1. Пороки сердца с цианозом

!, Уменьшенный кровоток в малом круге кровообращения :

а ) гипертрофия правого желудочка { тяжелый стеноз легочной артерии ,

атрезнн легочной артеркн с или бег ДМЖП );

б ) гипертрофия левого желудочка ( атрезня трехстворчатого клапана , атре­

зня легочной артерии с гипоплазией правого желудочка );

р ) комбинированная гипертрофия правого и левого желудочков ( ТМС со стенозом легочной артерии , общий артериальный ствол с гипоплазией легочных артерий ).

2. Увеличенный кровоток в малом круге кровообращения :

а ) гипертрофия правого желудочка ( ДМПП , все пороки с левоправым

шунтом с легочной гнпертензней — ОАП , ДМЖП , ДМПП );

б ) гипертрофия левого желудочка ( ОАП , ДМЖП , артерновенозная фи­

стула ).

II Пороки сердца без цианоза

1. Нормальный кровоток в малом круге кровообращения :

а ) гипертрофия правого желудочка ( коарктация аорты , стеноз митрального

клапана );

б ) гипертрофия левого желудочка ( коарктация аорты , стеноз аорты , фнбро —

зластоэ эндокарда ).

2. Увеличенный кровоток в малом круге кровообращения :

а ) гипертрофия правого желудочка ( атрезня аорты , синдром гипоплазии

левого желудочка , тотальный аномальный дренаж легочных вен , ТМС );

б ) комбинированная гипертрофия правого и левого желудочков ( ТМС , еди­

ный желудочек , атрезня трехстворчатого клапана с ТМС ).

В практической деятельности врачам удобно пользоваться простым делением ВПС на 3 группы : 1) ВПС бледного типа с артериовенозным шунтом ( ДМЖП , ДМПП , ОАП ); 2) ВПС синего типа с веноартериальным сбросом ( ТМС , тетрада Фалло , атреэия трехстворчатого клапана ); 3) ВПС без сброса , но с препятствием к выбросу крови из желудочков ( стенозы легочной артерии и аорты , коарктация аорты ). Такое деление охватывает 9 наиболее распространенных ВПС .

Гипоплазия может поражать сердце, как правило, приводя к недоразвитию правого или левого желудочка. Это приводит к тому, что только одна сторона сердца способна эффективно перекачивать кровь к телу и лёгким. Гипоплазия сердца встречается редко, но это наиболее серьёзная форма ВПС. Такие состояния называют синдром гипоплазии левых отделов сердца, когда поражается левая сторона сердца и синдром гипоплазии правых отделов сердца, когда поражается правая сторона сердца. При обоих состояниях, наличие открытого артериального протока (а когда гипоплазия поражает правую сторону сердца, и открытого овального окна) жизненно важно для возможности ребёнка дожить до выполнения операции на сердце, так как без этих путей кровь не сможет циркулировать в организме (или лёгких, в зависимости от стороны поражения сердца). Гипоплазия сердца, как правило, синий порок сердца.

Дефекты обструкции

Дефекты обструкции возникают, когда клапаны сердца, артерии или вены стенозированы или атрезированы. Основные пороки — стеноз лёгочного клапана, стеноз аортального клапана, а также коарктация аорты. Такие пороки как стеноз двустворчатого клапана и субаортальный стеноз возникают относительно редко. Любой стеноз или атрезия может привести к расширению сердца и гипертонии.

Дефекты перегородки

Перегородка — стенка ткани, отделяющая левое сердце от правого. При дефектах межпредсердной или межжелудочковой перегородки кровь движется из левой части сердца в правую, уменьшая эффективность работы сердца. Дефект межжелудочковой перегородки наиболее распространённый тип ВПС.

Синие пороки

Синие пороки сердца, называются так, потому что они приводят к цианозу, при этом кожа приобретает голубовато-серый цвет из-за нехватки кислорода в организме. К таким порокам относят персистирующий артериальный ствол, тотальная аномалия соединения лёгочных вен, тетрада Фалло, транспозиция магистральных сосудов, а также врождённый стеноз трёхстворчатого клапана.

Пороки

Аортальный стеноз

Дефект межпредсердной перегородки

Дефект предсердно-желудочковой перегордки

Стеноз двустворчатого клапана

Декстрокардия

Удвоение выходного отверстия левого желудочка

Удвоение выходного отверстия правого желудочка

Аномалия Эбштейна

Синдром гипоплазии левых отделов сердца

Синдром гипоплазии правых отделов сердца

Стеноз митрального клапана

Атрезия лёгочной артерии

Врождённый стеноз клапана лёгочной артерии

Транспозиция магистральных сосудов

dextro-Транспозиция магистральных сосудов

levo-Транспозиция магистральных сосудов

Врождённый стеноз трёхстворчатого клапана

Персистирующий артериальный ствол

Дефект межжелудочковой перегородки

Некоторые состояния поражают только крупные сосуды в непосредственной близости от сердца, однако их часто классифицируют как ВПС.

Коарктация аорты

Атрезия аорты

Открытый артериальный проток

Частичная аномалия соединения лёгочных вен

Тотальная аномалия соединения лёгочных вен

Некоторые группы пороков обычно встречаются вместе.

тетрада Фалло

пентада Кантрелла

синдром Шона/ комплекс Шона / аномалия Шона

Клиническая картина

Клинические проявления зависят от типа и тяжести порока сердца. Симптомы зачастую проявляются на ранних этапах жизни, но некоторые ВПС могут оставаться незамеченными на протяжении всей жизни. У некоторых детей нет симптомов, а у других могут возникать одышка, цианоз, обмороки, сердечные шумы, недоразвитие конечностей и мышц, плохой аппетит или низкий рост, частые респираторные инфекции. Сердечные шумы при врождённых пороках сердца возникают из-за его неправильного строения. Они могут быть обнаружены при аускультации, однако, не все шумы сердца обусловлены врождёнными пороками сердца.

Также клинические проявления ВПС можно объединить в 4 синдрома:

Кардиальный синдром (жалобы на боли в области сердца, одышку, сердцебиение, перебои в работе сердца и т. д.; при осмотре — бледность или цианоз, набухание и пульсация сосудов шеи, деформация грудной клетки по типу сердечного горба; пальпаторно — изменения АД и характеристик периферического пульса, изменение характеристик верхушечного толчка при гипертрофии/дилатации левого желудочка, появление сердечного толчка при гипертрофии/дилятации правого желудочка, систолическое/диастолическое кошачье мурлыканье при стенозах; перкуторно — расширение границ сердца соответственно расширенным отделам; аускультативно — изменения ритмичности, силы, тембра, монолитности тонов, появление характерных для каждого порока шумов и т. д.).

Синдром сердечной недостаточности (острая либо хроническая, право- либо левожелудочковая, одышечно-цианотические приступы и т. д.) с характерными проявлениями.

Синдром хронической системной гипоксии (отставание в росте и развитии, симптомы барабанных палочек и часовых стёкол и т. д.)

Синдром дыхательных расстройств (в основном при ВПС с обогащением малого круга кровообращения).

Диагностика

Данные лабораторно-инструментальных методов исследования вариабельны в зависимости от конкретного порока. Среди ведущих методик можно выделить:

ЭКГ (право- либо левограмма, разнообразные варианты аритмий и т. д.).

Обзорная рентгенография сердца (митральная конфигурация для пороков с обогащением малого круга кровобращения, аортальная — с обеднением) и контрастные рентгенологические методики (ангиография, вентрикулография и т. д.).

Эхо-КГ (основная методика — позволяет увидеть морфологию порока и определить функциональное состояние сердца).

Допплер-эхо-КГ (позволяет определить направление тока крови — выявить регургитацию и турбулентность).

Лечение

Лечение ВПС принципиально можно поделить на хирургическое (в большинстве случаев оно единственное является радикальным) и терапевтическое (чаще является вспомогательным).

Хирургическое лечение. Зависит от фазы порока.

В первой фазе — операция по экстренным показаниям (при обогащении МКК — искусственное стенозирование ЛА по Мюллеру-Альберту, при обеднении МКК — искусственный боталов проток). Целесообразность данных операций, тем не менее, — вопрос неоднозначный и сугубо индивидуальный.

Во второй фазе — операция в плановом порядке (конкретная при конкретном пороке). Сроки выполнения — вопрос дискутабельный и постоянно пересматривается (в литературе сроки варьируют от внутриутробного выполнения операции до пубертата, но все же больше склоняются к раннему оперированию).

В третьей фазе — операция не показана.

Терапевтическое лечение

Как радикальное показано редко. Классический пример — ОАП, когда назначение индометацина по соответствующей схеме приводит к облитерации боталового протока.

Как симптоматическое включает в себя терапию:

Острой левожелудочковой СН (сердечная астма, отек легких).

Одышечно-цианотических приступов (ОЦП).

Хронической СН.

Аритмий.

Ишемии миокарда.

Осложнения ВПС

Сердечная недостаточность (встречается практически при всех ВПС).

Бактериальный эндокардит (чаще отмечается при цианотических ВПС).

Ранние затяжные пневмонии на фоне застоя в малом круге кровообращения.

Высокая легочная гипертензия или синдром Эйзенменгера (характерна для ВПС с обогащением малого круга кровообращения).

Синкопэ вследствие синдрома малого выброса вплоть до развития нарушения мозгового кровообращения (по ишемическому типу — при цианотических ВПС и стенозе аорты; по геморрагическому типу — при коарктации аорты).

Стенокардитический синдром и инфаркты миокарда (наиболее характерны для стенозов аорты, аномального отхождения левой коронарной артерии).

Одышечно-цианотические приступы (встречаются при тетраде Фалло с инфундибулярным стенозом легочной артерии, транспозиции магистральных артерий и др.).

Релятивная анемия — при цианотических ВПС.

5